All for Joomla All for Webmasters

Σ Σπάνιες Παθήσεις

Οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (TTR-FAP)

Αξιολόγηση Χρήστη: 0 / 5

Αστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια ΑνενεργάΑστέρια Ανενεργά
 

Τι είναι η TTR-FAP (Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy);

Η TTR-FAP είναι μια σπάνια, γενετική, εξελικτική και θανατηφόρα ασθένεια που συνδέεται με πολυνευροπάθεια που προκαλεί αναπηρία και με μειωμένη ποιότητα ζωής, με το προσδόκιμο επιβίωσης ενός ασθενούς που δεν λαμβάνει θεραπεία να υπολογίζεται κατά μέσο όρο σε 10 έτη από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Εκτιμάται ότι 10.000 άνθρωποι πάσχουν από TTR-FAP σε ολόκληρο τον κόσμο. Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί πολύ νωρίς, ήδη μετά την ηλικία των 30. Η ηλικία έναρξης της νόσου διαφέρει ανάλογα με τη γεωγραφική περιοχή, την εθνοτική καταγωγή και τη μετάλλαξη.

 

Τι προκαλεί την TTR-FAP;

Η TTR-FAP προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου της τρανσθυρετίνης, που μπορεί να οδηγήσει σε μη φυσιολογικές και ασταθείς πρωτεΐνες τρανσθυρετίνης. Αυτές οι μη φυσιολογικές πρωτεΐνες συσσωρεύονται και σχηματίζουν τοξικές δομές που ονομάζονται αμυλοειδή ινίδια. Τα αμυλοειδή ινίδια μπορεί να εναποτίθενται στο περιφερικό νευρικό σύστημα, μειώνοντας τη νευρολογική λειτουργία, ή σε άλλα σημεία του σώματος, όπως οι νεφροί, η καρδιά και το πεπτικό σύστημα.

Η μετάλλαξη V30M είναι η συχνότερη από τις περισσότερες από 100 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου της TTR που έχουν αναφερθεί.Ορισμένες μεταλλάξεις του γονιδίου της TTR προκαλούν κυρίως καρδιακά συμπτώματα, ενώ άλλες είναι ειδικές για την πολυνευροπάθεια. Η αμυλοείδωση που σχετίζεται με την TTR φυσικού τύπου, μη μεταλλαγμένου, περιορίζεται συνήθως στην καρδιά, χωρίς να επηρεάζονται τα νεύρα.

 

Πώς διαγιγνώσκεται η TTR-FAP;

Μετά από την υποψία για ύπαρξη της νόσου, η διάγνωση της TTR-FAP μπορεί να επιβεβαιωθεί με μια απλή εξέταση αίματος στο πλαίσιο της οποίας διενεργείται γενετικός έλεγχος, ή με βιοψία (π.χ. νεύρου, σιελογόνων αδένων ή υποδόριου λίπους) προκειμένου να καθοριστεί η παρουσία εναποθέσεων αμυλοειδούς και να αξιολογηθούν οι πρωτεΐνες. Σε περίπτωση επιβεβαίωσης της διάγνωσης, θα πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου των μελών της οικογένειας του ασθενούς για την επιβεβαίωση της παρουσίας μετάλλαξης του γονιδίου.

Καθώς η TTR-FAP είναι μια μη αναστρέψιμη, εξελικτική νόσος, είναι σημαντικό να διαγιγνώσκεται το συντομότερο δυνατό και να ξεκινά αμέσως η θεραπεία, προτού τα νευρολογικά συμπτώματα και τα συμπτώματα του αυτόνομου νευρικού συστήματος εξελιχθούν και γίνουν πιο σοβαρά.

Ενδέχεται να μεσολαβήσουν ακόμη και τέσσερα έτη από την έναρξη των συμπτωμάτων της TTR-FAP έως τη διάγνωσή της, επειδή η νόσος μιμείται τα συμπτώματα άλλων περιφερικών νευροπαθειών και οι γιατροί ενδέχεται να μην είναι εξοικειωμένοι με αυτήν τη σπάνια ασθένεια. Καθώς η TTR-FAP είναι κληρονομική νόσος, το οικογενειακό ιστορικό και ο γενετικός έλεγχος των μελών της οικογένειας του ασθενούς μπορούν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην έγκαιρη διάγνωση.

 

Ποια είναι τα συμπτώματα της TTR-FAP;

Κατά την έναρξη της νόσου, οι ασθενείς παρουσιάζουν νευρολογικές αλλοιώσεις, στις οποίες περιλαμβάνονται το μούδιασμα στους άκρους πόδες, η μειωμένη αίσθηση της θερμοκρασίας και το αίσθημα νυγμών.

Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν επίσης στυτική δυσλειτουργία, αλλαγές της αρτηριακής πίεσης, δυσκοιλιότητα, διάρροια, διαταραχές της εφίδρωσης, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, ανεξήγητη απώλεια βάρους, διαταραχές της όρασης και καρδιακή ανεπάρκεια. Συχνά οι ασθενείς αρχίζουν να χάνουν την ικανότητα βάδισης, με αποτέλεσμα να χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο, και τελικά μένουν κατάκοιτοι, χωρίς να μπορούν να αυτοεξυπηρετούνται.

 

Ποιος είναι ο αντίκτυπος της TTR-FAP για τους ασθενείς;

Πέραν των σωματικών συμπτωμάτων, η TTR-FAP επηρεάζει και συναισθηματικά τους ασθενείς, μειώνοντας περαιτέρω την ποιότητα ζωής τους. Πολλοί ασθενείς με TTR-FAP νιώθουν ότι χάνουν την υγεία, τη δύναμη, την αυτοεκτίμηση και την ανεξαρτησία τους, και συχνά εκλαμβάνουν τη νόσο ως καταδίκη σε θάνατο, με αποτέλεσμα να αισθάνονται φόβο, πικρία και ανασφάλεια. Λόγω της γενετικής πτυχής της νόσου, τα μέλη των οικογενειών των ασθενών που διαγιγνώσκονται με TTR-FAP διατρέχουν επίσης κίνδυνο να εμφανίσουν τη νόσο και γι' αυτόν τον λόγο συνιστάται η διενέργεια γενετικού ελέγχου.

 

Υπάρχουν επί του παρόντος διαθέσιμες θεραπείες για την TTR-FAP;

Το VYNDAQEL® (tafamidis) είναι το πρώτο και μοναδικό φάρμακο που έχει εγκριθεί στην Ευρώπη, την Ιαπωνία και τη Λατινική Αμερική (Αργεντινή, Μεξικό) για τη θεραπεία της σχετιζόμενης με την τρανσθυρετίνη αμυλοείδωσης. Είναι εγκεκριμένο για τη θεραπεία ενήλικων ασθενών με συμπτωματική πολυνευροπάθεια αρχικού σταδίου με σκοπό την επιβράδυνση των νευρολογικών διαταραχών. Το φάρμακο εγκρίθηκε στην Ε.Ε το 2011, στην Ιαπωνία το 2013 και στις πρώτες χώρες της Λατινικής Αμερικής στις αρχές του 2014.

Άλλες θεραπείες περιορίζονται στη συμπτωματική αντιμετώπιση και την ορθοτοπική μεταμόσχευση ήπατος, στο πλαίσιο της οποίας το ήπαρ του πάσχοντος αφαιρείται και το όργανο του δότη τοποθετείται στην ίδια ανατομική θέση, με σκοπό να εξαλειφθεί η κύρια πηγή παραλλαγών της πρωτεΐνης TTR.

Στα θέματα που πρέπει να εξετάζονται κατά την αντιμετώπιση του ασθενούς περιλαμβάνεται η γενετική συμβουλευτική – ιδίως προς τα μέλη των οικογενειών των ασθενών που διατρέχουν κίνδυνο.

 

Πού, κατά κύριο λόγο, ενδημεί η TTR-FAP;

Υψηλή συρροή περιστατικών TTR-FAP καταγράφεται στη Σουηδία, την Ιαπωνία και την Πορτογαλία. Ο επιπολασμός της TTR-FAP μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τη χώρα καταγωγής και το είδος της μετάλλαξης του γονιδίου της TTR.

Η TTR-FAP απαντάται επίσης στις Ηνωμένες Πολιτείες, σε διάφορες χώρες της Ευρώπης (π.χ. Γαλλία, Ιταλία, Ισπανία, Γερμανία και Ηνωμένο Βασίλειο), καθώς και στη Βραζιλία και την Ταϊβάν.

 

Διαδικτυακές Πηγές για την TTR-FAP

www.ttrfapconnection.com

www.recognizingttr-fap.com

www.thaos.net

 

PHARMACY TODAY

Το νέο site ενημέρωσης των φαρμακοποιών

Email:

Info@pharmacytoday.gr

Τηλ.:

210 9574500

Φαξ:

210 9574500